QF Humangenetik

VL5

Hämophilie A
(Klinik und Genetik)

  • Defekt des Blutgerinnungsfaktors VIII
    • verstärkte Blutungsneigung
  • X-chromosomal rezessiv vererbt
  • Mutation in FVIII Genen
    • Mangel der Gerinnungsfaktoren VIII
    • verlangsamte Umwandlung von Prothrombin zu Thrombin
      --> verlängerte Blutungszeit

Diskussion