QF Humangenetik

VL5

BMD
(Molekulargenetik)
 
Was spielt hier zusätzlich eine Rolle?

Mutationen ohne Verschiebung des Leserasters In-frame-Deletionen, die zu einem verkürzten
Dystrophin-Protein mit einer variablen Restfunktion führen
--> deutlich milder, späte Manifestation Herzbeteiligung

Diskussion