QF Humangenetik

VL5

Fragiles X Syndrom
(Molekulargenetik)

  • Expansion eines CGG-Repeats in der 5’-UTR des Gens FMR1
    (fragile X mental retardation 1)
    in der chromosomalen Region Xq27.3
  • epigenetische Modifikationen DNA-Methylierung
    --> Inhibierung der Transkription

Diskussion