QF Humangenetik

VL5

Fragiles X Syndrom
(Männer mit Vollmutation)

(6)

  • alle geistig behindert (IQ-Wert <70 Punkte),
  • Verhaltensstörungen (Autismus)
  • 20% Epilepsie
  • 80% Makroorchidie (Hodenvergrößerung)
  • Gesichtsdysmorphien (abstehende Ohren, verlängertes Gesicht, betonte Stirn, vorspringendes Kinn)
  • Mitralklappenprolaps

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