QF Humangenetik

VL7

Translokationstrisomie

Robertson Translokation:
Ein homologes Chromosomenpaar + ein zusätzliches Chromosom, dass mit einem anderen Chromosom fusioniert ist → die Robertson Translokation betrifft nur die akrozentrischen Chromosomen (13, 14, 15, 21, 22)
da ihre kurzen Arme nur Gene für rRNA enthalten, die in mehrfacher Kopie im Genom vorliegen
o Robertson Translokationen sind auch bei „gesunden“ Menschen zu finden, jedoch balanciert
 

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