QF Humangenetik

VL7

Trisomie 18
(Lebenserwartung)

Ca. 10% überleben das 1. Lebensjahr


CAVE - hier aber auch einige Überlebende bis Kinder/ Jugend/ frühes Erwachsenenalter
--> Penetranz nicht vollständig (es kommt in einem überfälligem Chromosom zu Mikrosatelliteninstabilität, Nonsense Mutationen und Mikrodeletionen --> Gen Dosis Kompensation)

Diskussion