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Syndrome / Eigennamen

Peutz-Jeghers-Syndrom + Cowden Syndrom

Polyposis Syndrom, vorwiegend im Dünndarm, 50% autosomal dominant, 50% Neumutation

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist ein in 50% autosomal-dominant vererbtes hamartomatöses Polyposis-Syndrom, das sich meist bis zum 30. Lebensjahr manifestiert. Charakteristisch ist die mukokutane melanotische Pigmentierung insbesondere im Bereich der Lippen (periorale Lentigines), Mundschleimhaut und Akren. Es besteht ein Lebenszeitrisiko für ein kolorektales Karzinom von 40% und ein erhöhtes Risiko für das Ovarial- und Pankreaskarzinom.

Das Cowden-Syndrom gehört zur Gruppe der hamartösen Polyposis-Syndrome. Diese autosomal-dominantvererbte Erkrankung ist gekennzeichnet durch Papeln und Hyperkeratosen der Haut und Schleimhäute, multiple gastrointestinale Polypen und Adenomesowie Veränderungen im Bereich der Schild- und Brustdrüse. Es besteht das erhöhte Risiko, an einem kolorektalen Karzinom zu erkranken.

 

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